导语：高脂蛋白血症Ⅲ型又称为抗β型高脂蛋白血症、漂浮β高脂蛋白血症、家族性异常β脂蛋白血症，是高脂蛋白血症的少见类型。本病主要由于家族遗传及某些继发性因素所致。患者的特征性表现为掌纹条状黄色瘤，也可出现结节性疹状黄色瘤、肌腱黄色瘤。
一、该疾病的病因及其症状表现
（一）基本病因
1、遗传因素：是本病的主要发病原因，多数患者存在家族遗传史，ApoE基因变异是发病的必备条件之一。
2、继发性因素
高脂蛋白血症Ⅲ型也可继发于甲状腺功能低下、系统性红斑狼疮和原发性淀粉样变等。
（二）基本症状
约50%患者会出现掌纹条状黄色瘤，是本病最具特征性表现，部分患者还可有结节性疹状黄色瘤、肌腱黄色瘤，伴有肥胖、头晕、乏力等症状。另外，与其他类型高脂蛋白血症相比，本型患者间歇性跛行多发。
（三）并发症
高脂蛋白血症Ⅲ型可并发脂肪肝、动脉粥样硬化、早发冠心病、高尿酸血症、糖尿病、急性胰腺炎等。
二、该疾病相关的检查事项
（一）预计检查
当患者出现掌纹条状黄色瘤、肥胖等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血脂检测、血生化、乳糜微粒试验、糖耐量试验、基因检测、超声、CT、病理活检等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊和触诊，可以观察患者有无肥胖、皮肤黄色瘤等，可以协助诊断。
2、医生通过听诊，可以检查患者是否存在心脏杂音、心律不齐、血管杂音等，有助于评估病情。
3、医生还可以通过简单的体力、智力测试，初步判断有无脑血管和周围血管受累表现。
（三）实验室检查
1、血脂检测
（1）血脂定量：包括测定患者血浆或血清总胆固醇（TC）、甘油三酯浓度（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）和载脂蛋白B（ApoB）等，有助于早期发现和诊断。
（2）血脂蛋白电泳：本病患者表现为阔β带，对诊断具有重要价值。
（3）血浆β-VLDL水平测定：当VLDL/TG比值＞0.3可明确诊断。
2、血液检查：用于评估患者的肝肾功能、电解质水平，指导治疗。
3、乳糜微粒试验：将患者的血浆标本放置于4℃冰箱中过夜，外观浑浊，可支持诊断。
4、糖耐量试验：约90%患者存在糖耐量异常，可辅助诊断。
5、基因检测：对怀疑本病者，进行ApoE基因鉴定，可为诊断提供重要依据。
（四）影像学检查
医生会根据患者的临床表现，必要时借助超声、CT等影像学手段，评估心脏及外周血管受累情况。
（五）病理检查
病理活检：必要时医生会取得患者皮肤黄色瘤组织，进行病理检查，明确黄色瘤的组织成分，协助诊断。
三、该疾病的诊断及治疗
（一）诊断原则
医生根据患者出现掌纹条状黄色瘤、肥胖等症状，结合体格检查及家族史，以及血脂检测、血生化、乳糜微粒试验、糖耐量试验、基因检测等检查即可明确诊断。
（二）治疗原则
高脂蛋白血症Ⅲ型的治疗原则是，限制脂肪及胆固醇的摄入，积极控制糖尿病、肥胖等代谢紊乱，减轻体重，必要时使用调脂药物治疗。
（三）一般治疗
1、饮食疗法
是本病的主要的基本治疗措施，应长期坚持。每日膳食应限制脂肪（占总热量的30%以内）及胆固醇的摄入（每日mg以内），可起到营养均衡，降低血浆脂肪的作用。
2、运动疗法
对于超重及肥胖者，积极参加体育锻炼非常重要，体重减轻后可加强降低低密度脂蛋白的作用，还可使三酰甘油和高血压降低，增加高密度脂蛋白的保护作用。
（四）药物治疗
调脂药物：对于通过饮食疗法和运动疗法血脂仍明显增加者，特别是伴有冠心病易患因素，已有心绞痛或心肌梗死病史者，应采取调脂药物治疗。
1、纤维酸或氯贝丁酯衍生物
目前在临床上应用较为广泛，具有较强的降脂作用，副作用较小，常用药物有非诺贝特、吉非贝齐、苯扎贝特等。
2、烟酸及其衍生物
属于B族维生素，大剂量时具有降血脂作用。可用于治疗除Ⅰ型之外的各型高脂蛋白血症，特别是Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型效果较好。主要副作用是皮肤潮红、瘙痒、恶心、呕吐、消化不良、肝脏损伤等。常用药物为烟酸肌醇酯、阿昔莫司等，其中，阿昔莫司为烟酸衍生物，副作用相对较小。
3、抗氧化剂类药物
常用药物为普罗布考，具有对抗脂质氧化，降低血浆氧化低密度脂蛋白，延缓动脉粥样硬化斑块的形成发展，稳定已形成的动脉粥样硬化斑块。
4、高纯度鱼油制剂
主要成分为n-3脂肪酸，相关研究显示，大剂量高纯度鱼油能显著降低三酰甘油，减少本病患者不良心血管事件的发生。
四、该疾病的一般预后以及日常护理
（一）一般预后
高脂蛋白血症Ⅲ型对于治疗通常反应良好，大多数患者经积极诊治，血脂水平可得到满意控制，降低心脑血管并发症发生率，一般预后较好。
（二）日常护理
家属应注意患者的心理护理及日常生活管理，帮助患者树立正确对待疾病的观念，养成良好的生活习惯，是治疗本病的重要基础措施。
（三）心理护理
1、心理特点
本病存在病程较长、病情易反复等特点，患者可能会对治疗丧失信心，出现抑郁、悲观等负面心理，不利于治疗。
2、护理措施
家属应多关心和体贴患者，营造一个良好的情感环境，使患者保持心情愉快，早日康复。同时可以学习一些本病的相关知识，向患者介绍成功治疗的案例，增强患者战胜疾病的信心，使患者保持良好的心态，乐观面对，积极接受和配合治疗。
（四）用药护理
患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或更改用药剂量。同时，患者可了解并熟悉各类调脂药物的使用说明及药物间作用，减少不良反应的发生，增强治疗效果。
结语：高脂蛋白血症Ⅲ型的治疗包括一般治疗和药物治疗。多数患者经积极诊治，一般预后较好。高脂蛋白血症Ⅲ型主要由于家族遗传及某些继发性因素所致。其中，多数患者存在家族遗传史，遗传方式为常染色体隐性遗传。
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