常常碰到有病友拿着心超报告，上面写着心肌肥厚，就误认为自己得了肥厚型心肌病，然后一通网路乱查，乃至胡思乱想。但心肌肥厚并不代表肥厚型心肌病。
一般心超都会测量左心室各室壁厚度，至少包括室间隔和左心室后壁的厚度，通常将左心室壁任何部位厚度超过15毫米，或者有家族史者左心室壁厚度超过13毫米，可考虑诊断肥厚型心肌病。
但这个简单标准诊断的肥厚型心肌病病人，也会包含其他病人，也有少部分特殊的肥厚型心肌病病人不符合这个简单标准。
那么肥厚型心肌病的本质是什么呢？病因，心肌肌节蛋白基因突变的遗传性疾病。心肌表现，非对称性肥厚，一般室间隔厚度显著超过左心室后壁。
心超发现的左心室壁增厚病例，至少还有另外三大类情况：第一，非遗传性、后天病因造成的，比如高血压、主动脉瓣狭窄、高强度体育训练等左心室压力负荷增加导致左心室肥厚，通常该类左心室各心室壁肥厚是均匀、对称的；第二，其他遗传性病因导致的左心室壁肥厚，比如法布里（Fabry）病、Noonan综合征、Friedreich共济失调、Pompe病等；第三，其他特殊疾病，如心肌淀粉样变等。
这些情况中，对于第一类情况，一般通过心超等相对容易判定，第二类和第三类很多难以诊断，因为需要相对少用和复杂的诊断技术，如基因检测、心肌磁共振、心肌活检或病理等。当然，你也不必太纠结于要特别精确的诊断，因为有些情况，即使精确诊断了，对治疗也没什么帮助，反而造成很大的经济等负担，徒增烦恼。
最后提醒一点，法布里（Fabry）病这种遗传病，也称为弥漫性躯体性血管角皮瘤、神经酰胺三己糖苷贮积病或Anderson-Fabry病，是一种X连锁遗传的糖脂贮积病，目前其机制相对清楚，而且研发了针对性的药物（重组人α-半乳糖苷酶A），我在台湾接触了一些病人，长期用药还是有一定效果的，国内有少量医生在进行相关的科研。这些病人，有部分混杂在被诊断为肥厚型心肌病的病人中，当然，该病本就罕见。
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