先心病心肌致密化不全

“吉林省小儿心脏外科中心” 　　心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)。

病因

　　12%—50%的NVM患者都有家族病史，且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病。近几年来发现了不少NVM家系存在基因变异。

症状

　　1、心力衰竭心力衰竭是NVM主要并发症。多见左心衰，晚期以收缩性心功能不全为主。具体机制尚不明确，可能是病变部位心肌灌注异常、慢性缺血缺氧、心肌纤维化引起心肌收缩能力下降，异常的心室肌松弛、粗大的肌小梁限制作用下室壁僵硬度增加引起心肌舒张功能减退所致。

　　2、心律失常可以发生不同类型的心律失常，最常见的是束支传导阻滞及室性心律失常，有室性早搏、室速、室颤等。发生机制可能是致密不全部位心肌肌束极为不规则，呈分支状连接，以及心室等容收缩期室壁张力增加，压迫局部冠状动脉，血供减少导致局部心肌电生理紊乱所致。

　　3、血栓栓塞NVM患者粗大肌小梁间有多个隐窝间隙与心室腔相通，隐窝间血流缓慢，易于血栓形成，附壁血栓脱落必可导致体循环血栓栓塞。尤其发生心衰、房颤时应抗凝治疗。

检查诊断

　　1、超声心动图(UCG)是确诊NVM的主要检查手段，在临床上主要参照年Jenni等推荐的诊断标准：

　　(1)、心室壁异常增厚并呈现两层结构;

　　(2)、主要累及心室肌部位(80%)为心尖部、心室下壁和侧壁;

　　(3)、小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液，但不与冠状动脉循环交通;

　　(4)、病变晚期可有心脏扩大，舒张及收缩功能减低;

　　(5)、由于病变累及左心室前外侧乳头肌，右心室前组乳头肌，造成乳头肌基底疏松，从而导致房室瓣脱垂，可引起不同程度的二尖瓣和/或三尖瓣反流;

　　(6)、有些患者可伴发室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉二叶瓣畸形及冠状动脉粥样硬化性心脏病等;

　　(7)、排除其他先天性或获得性心脏病的存在。

　　2、心脏磁共振目前没有统一的CMR诊断标准，主要参照UCG标准。CMR检查有软组织分辨率高，可任意切面扫描的优点，能检测出隐窝里血栓及瘢痕组织，可弥补UCG检查的不足。舒张末期致密化心肌厚度(C)与室间隔基底段厚度(VS)的比值(C/VS)作为评价标准，经研究发现C/VS与NC/C有较好的负相关，可弥补NC/C作为诊断依据的不足。CMR检测是确诊NVM的方法，当临床上高度怀疑本病，而UCG检查不能确诊时，应进行CMR检查。

治疗护理

　　1、药物治疗强心、利尿、扩血管等治疗。B受体阻滞剂可以拮抗心脏交感神经系统、预防猝死有效。ACEI类药物通过拮抗RAAS系统，可防治心室重构，改善预后。频发室早，口服胺碘酮治疗，疗效确切。抗凝治疗。

　　2、起搏治疗有严重心动过缓包括病态窦房结综合征或Ⅱ度以上房室传导阻滞的NVM患者需要安装心脏起搏器，有室性心动过速特别是室颤发作者应安装ICD，以防止猝死。

　　3、外科手术NVM合并其他心脏畸形需手术矫正，对进行性心力衰竭者应心脏移植。

预防保健

　　目前尚无有效预防措施。