产前胎儿数据和异常科普
胎儿胆囊超声表现
囊性无回声区，多数呈梨形，位于右上腹部，与脐静脉呈一锐角，近腹壁但与腹壁不相通，无搏动，囊壁回声较脐静脉的管壁回声强。CDFI可鉴别胆囊和脐静脉。
正常胆囊
胆囊参考值
胎儿胆囊增大：是最常见的胎儿胆囊形态异常，在胎儿胆囊的最长切面上测得其长和宽，探头旋转90度，测量最大横断面直径，根据测得的胆囊长径、横径、面积、周长，对照Moon等测得的胎儿胆囊正常大小参考值范围，若测得的长和宽或者面积大于相应孕周范围的2倍标准差，尚可提示胎儿胆囊增大。临床意义包括是否合并染色体异常或胆道异常的高风险指标。研究者们认为产前发现胎儿胆囊增大后应仔细寻找有无合并畸形和其他非整倍体的指标，如果有应建议孕妇行胎儿染色体检查。
注：图中显示胎儿胆囊增大
（注意如下图两幅，当胆囊走行弯曲时，胆囊长径为长轴向数值相加。）
胆囊增大风险评估
其意义在于是否合并非整倍体和胆道其他异常。
1、孤立性胆囊增大并不表示预后不良，不增加合并非整倍体和胆道异常的风险。需超声随访。
2、发现胆囊增大时，应仔细寻找有无合并畸形和其他非整倍体指标。如果有应建议进一步行胎儿染色体检查，其预后与畸形严重程度、染色体异常类型有关。
3、有报告胎儿期发现胆囊增大，出生后胆道闭锁的少量病例。
胆囊增大临床意义和预后
其临床意义主要在于是否合并染色体异常，或胆道其他异常。既往的报告认为胆囊增大时，应再仔细寻找是否合并其他异常。已有文献证实单纯胆囊增大胎儿异常率极少，一般预后好，可以观察。合并其他异常时，非整倍体染色体异常几率增高，建议进行胎儿染色体检查。所以产前检查发现单纯的胎儿胆囊增大，未发现其他畸形，大可不必过于紧张，定期超声复查即可。但合并其他畸形时，须建议孕妇做产前诊断。
胎儿胆囊不显示
有研究认为14W后虽可检出胆囊，但因胎儿过小，各器官尚在发育中，胆囊充盈欠佳，虽能显示，但无法进行超声诊断及常规测量，16W后可清晰显示和测量。在产前诊断中，发现“胆囊未见”应仔细扫查是否合并其它异常或畸形，如为单纯性胆囊未见，则预后较好；如合并其它异常或畸形则可能预后不良，需进行羊水穿刺染色体核型分析。
注：图中显示胎儿胆囊不显示
胎儿大胃泡
大胃泡定义：超声动态观察胎儿胃泡偏大，称为大胃泡。羊水量正常的大胃通常只是解剖学变异，而非病理改变；如果大胃胎儿同时伴发羊水过多，则多因胃的出口狭窄所致，如幽门、十二指肠或空肠-回肠梗阻等，也有报道为胃扭转所致。以下主要介绍幽门梗阻，包括幽门狭窄及幽门闭锁。幽门闭锁发病率约为1/活产儿。
临床特点及病理学特点：
1、幽门闭锁30-40%伴发畸形。
2、伴发畸形主要有胃肠道（十二指肠闭锁）和心血管畸形（主动脉狭窄）等。
3、常合并羊水过多。
超声特点：
1、胃增大：胃长、宽径增加大于同孕周正常参考值，胃泡形态饱满，内部压力增高，幽门部可见较活跃的蠕动波，节律性幽门管显示明显。
2、羊水增多。
3、胃食管反流导致食管扩张。
超声鉴别诊断要点：
1、大疱性表皮松解症的典型皮肤水泡和剥落：羊水呈雪花样表现，外在畸形和皮肤粘连。
2、巨膀胱-小结肠-小肠蠕动迟缓综合征：常染色体隐性遗传病，表现为胃泡扩大、膀胱扩大、双侧肾盂肾盏扩张。
处理原则和预后：
1、单纯大胃预后良好。
2、幽门梗阻预后好。
3、幽门闭锁伴大疱性表皮松解症：死亡率高。
（胎儿大胃泡）
胎儿胃不显示
14周后，约0.4%的胎儿超声检查不能显示胃泡，其中部分病例1周后再检查可发现正常胃泡。羊水过少时，由于没有羊水吞咽或吞咽羊水较少，约17%的胎儿胃不显示。
如果胎儿胃多次重复检查均不显示，提示可能有胎儿胃或食管畸形。一般来说，胎儿食管受压、影响胎儿中枢神经系统及胎儿肌肉系统的先天畸形等，因可能影响胎儿的吞咽，导致导致胎儿胃不充盈而不能显示出无回声的胃泡图像。
19周以后，如果胎儿胃持续不显示，应首先考虑食管闭锁可能。但如果仅在孕晚期不显示胎儿胃或胃特别小但羊水正常时，胎儿食管闭锁的推断性诊断可能是不正确的，不能除外检查时胃刚好排空及先天性小胃畸形，应嘱患者1~2小时后再重复检查，而先天性小胃畸形极其罕见，此种畸形是由于胃未旋转且胃大、小弯均未发育而形成一小胃。
胎儿胃不显示持续存在时，应行染色体核型分析。
巨膀胱
经阴道超声最早可在妊娠10～13周探测到胎儿肾和膀胱，经腹超声则在妊娠14～18周，妊娠20周可清晰显示，故对胎儿泌尿系畸形的超声诊断宜在妊娠20周后进行才较可靠。
胎儿巨膀胱的声像图主要为在胎儿下腹部可见异常增大的无回声区（14周前膀胱直径10mm，也有认为8mm就属于膀胱增大），反复探测不消失，并可见肾盂轻度扩张、肾盂积水、羊水过少。由于正常胎儿膀胱每1～1.5h排尿1次，故于妊娠中期行超声检查若发现膀胱异常增大，应等待胎儿排尿，如排尿后未见膀胱缩小方可诊断为胎儿巨膀胱。
巨膀胱的诊断孕周与胎儿出生及存活率相关，诊断孕周越大，存活率越高，及胎儿巨膀胱出现越晚，胎儿存活率越高。早孕期检查出的巨膀胱预后最差。
胎儿巨大膀胱
六大致死畸形必须引产
导致胎儿停止发育的因素很多，主要有遗传、室内新房装修污染、药物、胚胎或胎儿的染色体核型异常、早孕期孕妇病毒感染、接触放射性物质、孕妇患有严重糖尿病或甲亢、精神紧张等，部分孕妇胎停育原因并不明确，为了以后的生医院查出原因。
1开放性脊柱裂
2脑膨出
3无脑儿
4单腔心
5致死性软骨发育不全
6腹裂内脏外翻
常见的软指标
软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险
可能只是正常结构的变异
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担
1.颈项透明层增厚（NT)
2.侧脑室增宽（ventriculomegalyVM）
3.脉络膜囊肿(choroidplexuscystsCPC)
4.后颅窝积液
5.心内灶状强回声(echogenicintracardiacfocusEIF)
6.肠管强回声
7.肾盂扩张
NT测量结果的临床意义
NT大于或等于3mm发生胎儿异常的可能性增加
NT增厚约10%合并染色体异常，最常见21-三体综合症
NT越厚，染色体异常的风险越高
与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关，先心病危险度为NT正常值的6倍
意义
NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义的超声标志，包括21一三体、18一三体、13一三体。
妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测量值2.0mm。
临床意义
临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。
（NT增大，淋巴水囊瘤）
侧脑室增宽VM
一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。
孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%
孤立性VM染色体异常发生率3%-15%
中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%
（胎儿侧脑室增宽）
意义15mm不合并其他畸形，不需要引产
15mm必须引产
脉络丛囊肿(CPC)
1-2%的正常胎儿可检出
90%以上26周可消失，染色体正常儿同其它畸形和生后发育关系不大
单独脉络丛囊肿，染色体异常发生率1%；18-三体10%
同时合并其它畸形，染色体异常发生率可达46%
临床对策
对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断
对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。
本例胎儿是脉络从里黑的，没有合并其他畸形，不需要引产
颅后窝积液
后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通
正常情况下，小脑延髓池5+-3mm
孕29-32周最易发现，积液量最多
积液量越多，不良围产儿的发生率越高
建议对积液量＞10mm者严密随访
＞15mm者应建议做MRI检查
MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症
颅后窝扩张原因
Dandy-Walker畸形：常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。
小脑半球发育不良
交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要
稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异
处理
1.每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化
2.颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响
3.积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析
4.积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常
心内灶状强回声EIF
与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为0～1.8。
而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。
与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关,如只是发现胎儿心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予以记录，无进一步检查(如行超声心动图检查)的必要。
但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄≥31岁时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为1/。
心内白点点，这类病例没有合并其它心脏畸形，就不需要引产
肠管强回声
是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性
与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化、染色体异常、感染（TORCH）等
约15%的21-三体儿有肠管强回声
目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访
表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼
早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血液
如在20周前发生,7%与胎儿21三体综合症有关，也提示与其他染色体异常有关
肠管扩张
诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径＞20mm时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多
常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变
肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证
产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径〉30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿。
如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大，可以选择继续妊娠。
但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分娩后要行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析。
肠管里黑黑的
肾盂扩张
轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mm
中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mm
重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm
随肾盂扩张增加肾积水比例增加
发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高
孕32周胎儿左肾积水
软指标在没有达到特高标准就类似脸上长的痣，观察即可，如果患者和家属不能接受可以引产。
软指标达到特高就是危险的，需要患者和家属同意放弃和医师提出意见，体现人文关怀。
胎儿双顶径、腹围、股骨长数据
（数据表）
怎么看这表呢？
首先孕周要看对应的数据，正常在-2—+2标准差
比如孕29周双顶径7.5加减0.65，正常值多少？
双顶径（均值）7.5cm,标准差0.65，两个标准差就是0.65X2=1.3cm
正常值上限7.5+1.3=8.8
正常值下限7.5-1.3=6.2
那么正常值是8.8—6.2cm
不在本数据之间，说明胎儿一定存在问题，一定要好好查原因。
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